La Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT), aprobó el uso de risdiplam, desarrollado por laboratorio Roche para tratar la atrofia muscular espinal (AME), que ya está disponible en Argentina.

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad de origen genético y es progresiva, va generando debilidad y atrofia en los músculos de todo el cuerpo, afectando la motricidad de los pacientes y su capacidad para caminar, hablar, respirar y tragar, pudiendo poner en riesgo su vida. Es la causa genética más común de mortalidad infantil y una de las enfermedades raras más frecuentes, dado que afecta aproximadamente a 1 de cada 6 mil a 10 mil recién nacidos. A partir de un promedio de 726 mil nacimientos anuales en nuestro país, habría alrededor de 70 nuevos casos cada año en Argentina.

Risdiplam está indicado para tratar el subtipo AME 1 (que se manifiesta en bebés menores de 6 meses y pone en riesgo su vida), el subtipo AME 2 (que aparece entre los 7 y los 18 meses y también pone en riesgo la vida) y también para AME 3 (aparece entre los 2 y 17 años, los niños pueden llegar a caminar, pero muchos perderán su capacidad de hacerlo). Por lo tanto, puede indicarse para jóvenes y adultos con AME, quienes presentan trastornos motrices progresivos.

“La AME no es una enfermedad estrictamente pediátrica: más del 25% de los pacientes son adultos, una comunidad que esperaba ansiosamente novedades terapéuticas y definitivamente se beneficiará de poder frenar o demorar el deterioro muscular y de mejorar su motricidad fina y gruesa”, explicó el Dr. Alberto Dubrovsky (MN N° 41.472), Jefe de la Unidad de Enfermedades Neuromusculares de la Fundación Favaloro.

Este medicamento, el primer tratamiento neuromuscular de Roche, es la primera terapia oral autoadministrada por los mismos pacientes o cuidadores en el hogar, sin necesidad de acercarse a una institución de salud. Se toma por boca una vez al día o se administra por vía parenteral o sonda nasogástrica, si estuviera afectada la capacidad de tragar.

Los beneficios de la nueva medicación

Para obtener la aprobación regulatoria en Argentina y en el resto del mundo, se presentaron resultados de diversos estudios clínicos. Uno es el FIREFISH (AME 1), con seguimiento a tres años, en el que más del 90% de los niños que recibieron risdiplam alcanzaron progresivas mejoras en parámetros directos y objetivos de motricidad, como mantenerse sentados sin apoyo por determinada cantidad de segundos, así como poder tragar y alimentarse por vía oral, aspectos que no se logran en el curso natural de la enfermedad, sino que por el contrario se deterioran o pierden. También redujeron progresivamente sus hospitalizaciones.

Otro estudio, el SUNFISH, evaluó la mejora de la motricidad fina y gruesa en niños y jóvenes de 2 a 25 años (con AME tipos 2 y 3). Todos los avances que se habían observado en el primer año se sostuvieron a los tres años, resultados que confirman la eficacia y seguridad de risdiplam a largo plazo en una población amplia y heterogénea como es la de pacientes con AME tipos 2 y 3.10

En total, el programa de investigación clínica incluye más de 450 pacientes. Otro estudio, llamado JEWELFISH, evalúa el uso de esta medicación para pacientes previamente tratados con otra medicación.

Fuente: El Ciudadano