El concepto de terapia modificadora de la enfermedad (TME) está emergiendo como un elemento que podría redefinir la evaluación de medicamentos huérfanos en la Unión Europea, al priorizar el valor clínico de intervenciones capaces de alterar el curso natural de enfermedades en lugar de solo aliviar síntomas. Aunque la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) maneja una definición científica para identificar TME con base en evidencia clínica robusta, no existe aún un marco regulatorio específico que integre este concepto formalmente en los procedimientos normativos europeos, lo que complica su aplicación para muchos fármacos dirigidos a enfermedades raras.

Según expertos del sector regulatorio, para que un medicamento sea considerado TME, este debe demostrar un impacto sostenido sobre la patología subyacente que modifique su curso natural, algo que va más allá del alivio de síntomas y representa un valor clínico adicional significativo. Este criterio, en teoría, permitiría que determinados productos se beneficien de procedimientos de evaluación acelerados, una mayor valorización de su beneficio terapéutico, y evidencia contundente para su inclusión temprana en recomendaciones de uso y esquemas de reembolso.

Sin embargo, la EMA no reconoce legalmente este concepto, aunque sí utiliza una definición científica interna para clasificar ciertos medicamentos que cumplen estos criterios, como algunos tratamientos aprobados para esclerosis múltiple y artritis reumatoide. En la práctica clínica, los médicos han adoptado el término terapia modificadora de la enfermedad basándose en resultados clínicos e impacto en la historia natural de la enfermedad, pero ese reconocimiento no siempre se ve reflejado en las fichas técnicas o en la evaluación regulatoria formal.

Un desafío clave para ampliar la aplicación de la TME en la regulación europea es la generación de evidencia científica robusta, especialmente en enfermedades raras en las que los ensayos clínicos suelen tener poblaciones pequeñas, escasez de comparadores adecuados y alta incertidumbre sobre efectos a largo plazo. Según evaluadores de la Agencia Española de Medicamentos y Productos Sanitarios (AEMPS), la necesidad de cumplir criterios estrictos de diseño de estudios y biomarcadores dificulta que muchos medicamentos dirigidos a enfermedades poco frecuentes alcancen este estatus regulatorios.

La aproximación actual a los medicamentos huérfanos en la Unión Europea parte de un marco regulatorio específico establecido por el Reglamento (CE) 141/2000, que define los criterios para la designación de medicamentos huérfanos: enfermedades que no afectan a más de 5 de cada 10 000 personas, que son graves o crónicas, y para las cuales la ausencia de opciones terapéuticas adecuadas o el potencial beneficio significativo justifican incentivos regulatorios. Estos incentivos incluyen exclusividad de mercado por 10 años, asistencia científica y reducción de tasas, diseñados para fomentar la innovación en áreas con alta necesidad médica pero menor interés comercial.

Históricamente, la regulación sobre medicamentos huérfanos ha buscado superar la renuencia de la industria a invertir en enfermedades raras mediante incentivos claros, pero no ha integrado expresamente el concepto de TME como un criterio regulatorio explícito. A medida que el nuevo Reglamento Europeo de Evaluación de Tecnologías Sanitarias (HTA) se implementará en 2028 para medicinas huérfanas, se espera que herramientas como la Evaluación Clínica Conjunta (JCA) puedan integrar mejor la evidencia científica, aunque persisten incertidumbres respecto a cómo se incorporará formalmente el valor de las terapias que modifican la enfermedad.

Para la industria farmacéutica, este debate representa una oportunidad y un reto: una definición regulatoria clara de TME podría mejorar la valoración del beneficio clínico añadido de medicamentos huérfanos y justificar modelos de precio-reembolso diferenciados, pero también exige estrategias de desarrollo clínico más sofisticadas y evidencia de alta calidad desde fases tempranas de investigación. Desde la perspectiva de los pacientes, especialmente aquellos con enfermedades raras, la adopción de este concepto en la regulación podría significar un acceso más rápido a tratamientos con impacto real en la progresión de su condición.

En este contexto, expertos y asociaciones de pacientes subrayan que la discusión sobre TME no puede limitarse a un debate técnico o académico: debe trascender para impactar en políticas que permitan que terapias verdaderamente transformadoras se integren en los sistemas de atención y sean accesibles a quienes las necesitan.

Fuente: iSanidad.